Bedelen voor Jasper’s leven

Jasper (4) lijdt aan de zeldzame dodelijke stofwisselingsziekte van Batten.

De familie Duinstra met Jasper naast z¿n moeder. FOTO PRIVÉBEZIT

Een experimentele behandelmethode wordt niet vergoed. Zijn ouders moeten, net als vele anderen, zelf veel geld zien los te krijgen.

Ouders zamelen steeds vaker zelf geld in voor onderzoek naar behandeling van kinderen met zeldzame ziekten. Zij worden daar volgens de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen toe gedwongen omdat de overheid, grote fondsen en medicijnfabrikanten het laten afweten.

De stuurgroep is opgericht door het ministerie van Volksgezondheid en probeert bij datzelfde ministerie al 2,5 jaar een bedrag van 13,5 miljoen euro los te peuteren voor een onderzoekspot voor zeldzame ziekten. ,,Wij moeten onderzoek stimuleren, maar krijgen ondertussen geen geld,’’ zegt Sonja van Weely, secretaris van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen.

Minister Ab Klink (Volksgezondheid) vindt de ontwikkeling van geneesmiddelen geen taak van de overheid, dat moet de farmaceutische industrie doen. Wel wordt wetenschappelijk onderzoek gesponsord via universiteiten.

De Tweede Kamer vindt dat er meer moet gebeuren. „Wel in Europees verband. Nederland heeft nauwelijks farmaceutische industrie,’’ zegt PvdA-Kamerlid Eelke van der Veen. CDA-Kamerlid Jan de Vries is bezorgd dat veel kennis verloren gaat als de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen in 2011 ophoudt te bestaan.

Idioot, vinden de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en de stichting Zeldzame Ziekten Fonds de houding van het ministerie. ,,Ouders werken zich drie slagen in de rondte om geld in te zamelen,’’ zegt VSOP-directeur Cor Oosterwijk. Onderzoeken naar sporadisch voorkomende kwalen zijn van groot belang omdat ze vaak leiden naar behandelmethodes voor andere ziekten.

Jasper kan nog lopen, met rollator

Zo snel mogelijk 2,5 miljoen dollar bij elkaar sprokkelen om vijf kinderlevens te redden. Waaronder hopelijk dat van zoontje Jasper. Boudewijn en Sieglinde Duinstra zetten alles op alles voor hun kleuter, die lijdt aan de uiterst zeldzame stofwisselingsziekte van Batten. Elke dag telt.

Jasper (4) is klein, lief, vrolijk én stout. Toen hij nog kon rennen, kon je roepen wat je wilde. Het enige wat echt hielp, was er achteraan rennen. Nu ziet hij slecht en maakt hij alleen nog voorzichtige stapjes achter een rollator. ,,Binnenkort krijgt hij botoxinjecties in zijn kuitspieren, om die minder stram te maken.’’

Boudewijn (40) en Sieglinde (38) Duinstra kregen in maart in het Children’s Memorial Hospital in Chicago te horen dat hun zoon niet oud wordt, hooguit 12 jaar. Omdat hij een van de vijfhonderd kinderen op aarde is die lijden aan de stofwisselingsziekte van Batten.

Met ouders van drie andere patiëntjes proberen ze 2,5 miljoen dollar te verzamelen voor een baanbrekende gentherapie door het universitair medisch centrum Weill Cornell Medical College in New York. Ook zoeken ze fondsen voor een tweede onderzoek, naar bruikbare medicijnen door het Amerikaanse onderzoekscentrum National Institutes of Health.

Het was de Amerikaanse droom, vertelt Boudewijn. Hij kon in 2007 in Chicago aan de slag als risicomanager voor zijn werkgever Fortis. Geen vuiltje aan de lucht, Jasper had een kleine spraakachterstand, maar met logopedie zou dat wel overgaan. Mei 2008, sloeg die droom om in één grote nachtmerrie.

Boudewijn en zijn vrouw zagen hun blonde, pluizige mannetje apathisch in zijn bedje liggen, met een krijtwit gezicht en blauwe lippen. Twee dagen later gebeurde hetzelfde in de speeltuin en werd hij met de ambulance naar het ziekenhuis gebracht. Maandenlang was het ziekenhuis in en uit en volgden geëxperimenteer met medicijnen, ergotherapie, andere behandelingen en wisselden diagnoses elkaar af. ,,Hij zou epileptisch zijn en later stelden psychologen vast dat hij autistisch was.’’ In februari begon hij opeens moeite begon te krijgen met lopen. ,,Hij viel continu ondersteboven.’’

Na uitvoerig bloed-, lichaam- en hersenonderzoek volgde in maart de onverbiddelijke diagnose: de stofwisselingsziekte van Batten. ,,Eerst denk je: eindelijk weten we wat we er aan de hand is. Tot je hoort wat het inhoudt, dan stort je wereld in.’’

Boudewijn en Sieglinde hebben zich neergelegd bij de diagnose. Toch zetten ze alles op alles om een behandelmethode te vinden. ,,Omdat het een ziekte is die zo weinig voorkomt, wordt nauwelijks onderzoek gedaan.’’

Een veelbelovende behandelmethode lijkt wel te bestaan. Het Weill Cornell Medical College paste in 2004 gentherapie toe bij een groep van tien kinderen. ,,Bij hen werd via gaatjes in de hersenpan een onschuldig virus ingespoten. Met daarin het goede stukje dna, om de hersenen ertoe te bewegen om het ontbrekende TPP1-enzym aan te maken.’’

De behandeling was succesvol: het ziekteverloop werd sterk afgeremd. ,,Alleen waren die kinderen al erg ziek en is het ziekteproces niet omkeerbaar.’’ Nu wil het universitair medisch centrum een nieuwe proef doen. ,,Met een krachtiger virus dat beter wordt verspreid over de hersenen en in elk geval met vijf kinderen.’’ Probleem is wel dat daar 2,5 miljoen dollar voor nodig is. ,,Door de economische crisis krijgt de universiteit geen overheidsfondsen. We hebben al ruim 1 miljoen bij elkaar.’’’

Ook hebben de families zich gestort op fondsenwerving voor een tweede onderzoek. ,,De National Institutes of Health wil 3000 bestaande medicijnen voor allerlei aandoeningen onderzoeken op werkzame stoffen tegen de ziekte van Batten.’’ Zijn ouders hebben niet de garantie dat Jasper kan meedoen aan de gentherapie. ,,We hopen dat hij straks nog goed genoeg is,’’ zegt Boudewijn vastberaden. ,,Al is dat niet zo, dan hebben we alles geprobeerd en kunnen andere kinderlevens worden gered. En via vervolgstudie kinderen met andere stofwisselingsziekten.’’

Langzaam vallen alle functies uit

De erfelijke stofwisselingsziekte van Batten heeft vier varianten. Bij de versie van Jasper (laat infantiele neuronal ceroid lipofuscinosis) is de levensverwachting 8 tot 12 jaar.

Zijn hersenen maken het enzym TPP1 niet aan, waardoor afvalstoffen niet worden afgevoerd en hersencellen dichtslibben. Het ziekteproces wordt zichtbaar op kleuterleeftijd. Het begint met epilepsie en achteruitgang in spraakvermogen, motoriek, verstand en zicht.

Langzaam vallen alle functies uit met de dood als gevolg. Er zijn ongeveer een miljoen Nederlanders met een zeldzame ziekte. In totaal zijn er 6000 tot 8000.

Voor 80 procent is nog geen behandeling. www.jasperagainstbatten.nl