Bram en Emine Verbrugge met dochter Sara.
Volledig scherm
Bram en Emine Verbrugge met dochter Sara. © Shody Careman

Wat een pechvogel is Sara toch

logboekSara, de anderhalf jaar oude dochter van Emine en Bram Verbrugge, heeft de zeldzame spierziekte MDC1A waarvoor geen behandeling bestaat. Vader Bram doet verslag. Vandaag deel 4.

Emine en Bram moeten met Sara naar het ziekenhuis omdat ze maar blijft hoesten. Ze voelen zich soms schuldig en Bram realiseert zich wat een pechvogel Sara is.

Pechvogel.
Volledig scherm
Pechvogel. © Bram Verbrugge
Quote

Sara kijkt nieuwsgierig naar de rode lampjes op haar borst

Een longontsteking ligt op de loer. Sara is al weken verkouden, maar krijgt het slijm niet weg gehoest. De dame van de röntgenafdeling vraagt of Sara even wil gaan staan voor de longfoto. Dat wil ze wel maar dat lukt nog niet, zeg ik. We lossen het op door haar op te tillen en vast te houden. Sara kijkt nieuwsgierig naar de rode lampjes op haar borst.

Bloedprikken, MRI’s, een spierbiopt, hartfilmpjes en talloze controles heeft ze al doorstaan. Moedig knokte ze zich door alle testen voor de diagnose, maar inmiddels is ze het een beetje zat. Toen we vorige week bij de kinderarts binnenstapten, keek ze direct bezorgd naar zijn witte jas. De verpleegkundige die constateerde dat ze na weken kwakkelen is afgevallen, zag haar enkel huilen en werd met een duidelijk ‘dáág’ weggestuurd door onze kleine strijder.

Wat een pechvogel is Sara toch. De onderzoeken begonnen toen ze amper drie maanden was en we merkten dat ze slap was en haar hoofd niet kon optillen als ze op haar buik lag. Dat vindt ze nog steeds moeilijk. Het consultatiebureau zette Emine in eerste instantie weg als een overbezorgde moeder, maar ze bleek het haarfijn aan te voelen: er klopt iets niet.

Sara heeft deze spierziekte geërfd van Emine en mij. Ieder mens heeft een aantal afwijkingen in zijn genen - geen probleem. Maar wij hebben dezelfde afwijking op hetzelfde gen, en geven daarmee een spierziekte door. De kans daarop is extreem klein. De gevolgen zijn overweldigend groot. Voelen we ons schuldig? Soms. Maar we hebben vooral botte pech. En Sara nog wel het meest.

Toen de diagnose er eenmaal lag, bleek er geen duidelijke naam voor deze spierziekte: Merosine negatieve congenitale spierdystrofie type 1A. Een mond vol, maar het zegt een normaal mens niks. Ook de afkorting MDC1A doet bij niemand een belletje rinkelen. Zelfs artsen en fysiotherapeuten kennen deze spierziekte zelden tot nooit.

Op de website Zicht op Zeldzaam staat een lijst met zeldzame ziektes en de bijbehorende patiëntenorganisaties. Handig voor ouders. Maar de spierziekte van Sara blijkt zelfs te zeldzaam voor de lijst met zeldzame ziekten.

Niet dat zo’n website iets kan oplossen, maar dat deze ziekte niet wordt vermeld is tekenend voor het gebrek aan aandacht en hulp voor deze patiëntjes. Over het algemeen worden ze niet oud. Slechts een enkeling leert lopen. Een veelbelovend onderzoeksvoorstel ligt klaar, maar er is geen geld om het uit te voeren. Pechvogels. Zijn zij soms niet de moeite waard? Wordt er geen cent voor uitgetrokken omdat er maar zo weinig patiënten zijn?

Soms is zeldzaam ook eenzaam.

Bram en Emine hebben de Stichting Voor Sara opgericht om te strijden voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte MDC1A. Meer informatie staat op voorsara.nl