Volledig scherm
PREMIUM
© Daniel Cohen

Carla en 25 familieleden lijden aan dezelfde dodelijke ziekte

De Amsterdamse Carla Kuipers (56) heeft de dodelijke ziekte van Huntington. Net als 25 familieleden.

HUNTINGTON
Huntington is een erfelijke hersenaandoening. De symptomen zijn een combinatie van die van alzheimer, MS en parkinson. De ziekte openbaart zich meestal rond het veertigste levensjaar, veel patiënten hebben dan al kinderen. De kans dat Huntington zonder medisch ingrijpen wordt doorgegeven, is 50 procent.

Tot 1993 was de aandoening moeilijk te diagnosticeren, onderzoek werd gedaan op basis van familiegeschiedenis en klachten. In 1993 werd het Huntington-gen ontdekt. Sindsdien kan de ziekte met dna-onderzoek worden vastgesteld.

Van 1700 Nederlanders is bekend dat zij Huntington hebben. Omdat de symptomen zo ingrijpend zijn en de ziekte niet te behandelen is, laat slechts 10 procent van de risicodragers zich testen.

Gendragers die wel weten dat ze Huntington hebben, kunnen door middel van ivf of na uitsluitsel van een vlokkentest toch gezonde kinderen krijgen.

Afgelopen zondag ging Carla Kuipers lunchen met vriendinnen. Een fijne zomerse wandeling vanaf haar huis in de Watergraafsmeer naar de Plantage Middenlaan. Wachtend voor het stoplicht ging ze hard onderuit. Zomaar, uit het niets. Even verderop gebeurde het nog eens. Op die momenten weet Kuipers: de ziekte is begonnen.

Vandaag heeft ze 'een goede dag'. Kuipers zit monter op de bank in haar jarendertigwoning, nog gebruind van een campervakantie in Noorwegen. Dat doen zij en haar partner Jasper de laatste maanden vaker, nu het nog kan. Op de bankleuning zit dochter Fieke (30), tegenover haar de 27-jarige Marijn. Beide dochters hebben dezelfde blauwe ogen als Kuipers, dezelfde ziekte: Huntington. ,,Een mix van de lichamelijke symptomen van ALS en de geestelijke symptomen van alzheimer,'' legt Jasper droogjes uit. Zo'n achttien jaar na de eerste symptomen, gemiddeld rond het veertigste levensjaar, volgt de dood. Er is nog geen medicijn tegen de ziekte.

  1. Kan ‘cokedorp’ Urk het zelf nog oplossen?
    PREMIUM

    Kan ‘cokedorp’ Urk het zelf nog oplossen?

    Smokkel en Urk. Ze horen een beetje bij elkaar, zeggen ze zelf op het voormalige Zuiderzee-eiland. Maar de golf drugszaken die Urk nu overspoelt, baart het dorp grote zorgen. ,,Het is om moedeloos van te worden, iedereen kent wel iemand die erbij betrokken is’’, sombert dominee Van Zanden. Op Urk lossen ze de problemen het liefst zelf op, maar lukt dat nog met deze zware criminaliteit? ,,Een utopie’’, denkt criminoloog Kolthoff.