De onbekende ziekte die 10.000 gezinnen treft: Mas (7) had geen kans op normaal leven

VIDEOMas (7) overleed in februari dit jaar na een leven vol pijn, tegenslag en angst aan een stofwisselingsziekte. Samen met kanker vormt deze onderschatte en onderbelichte aandoening de grootste doodsoorzaak bij kinderen. Zijn vader Mathijs Steinberger, verslaggever van deze krant, pleit voor meer aandacht.

Snel na de geboorte bleek al dat Mas geen gewoon kind was. Drinken lukte niet, net als het openen van zijn ogen. Jongetjes zijn vaker lui, kregen we te horen in het ziekenhuis en we werden naar huis gestuurd. We hielden hem in leven door kunstvoeding in zijn mond te spuiten. Steeds kleine hoeveelheden, tot achttien keer per dag.

Mas kon niet huilen, zijn lichaam was slap en hij ontwikkelde zich niet. Na onderzoeken in een ander ziekenhuis volgde de diagnose. Door een defect gen brak hij een bepaald eiwit niet goed af. De ziekte heet non-kethotische hyperglycinemie (NKH) en vergiftigde zijn hersenen. We moesten er rekening mee houden dat onze zoon ernstig gehandicapt zou zijn. Levensverwachting: onbekend. Twee medicijnen zouden de gevolgen enigszins dempen, was de verwachting van de artsen.

  1. Arbeidsmigranten in Heino vrezen ‘grillige’ parkbeheerder: ‘We hebben geen enkele bescherming’
    PREMIUM

    Arbeidsmi­gran­ten in Heino vrezen ‘grillige’ parkbeheer­der: ‘We hebben geen enkele bescher­ming’

    Niet de slechte huisvestingsomstandigheden, maar het volledig overgeleverd zijn aan de grillen van de beheerder is het grootste probleem op park Old Heino, in het hart van Salland. ,,Als de beheerder het op jou gemunt heeft, loop je het gevaar van het park te worden gestuurd. Hij komt ook onaangekondigd huisjes binnen om controles op bijvoorbeeld drugs uit te voeren. We hebben geen enkele bescherming”, zegt de Poolse parkbewoner Pawel Staśkewicz (33).