Spaanse soldaat bracht 'fout gen' naar Eindhoven
Een Spaanse soldaat lag tijdens de Tachtigjarige Oorlog (1568-1648) nabij Eindhoven gelegerd. Daar verwekte deze Don Juan één of meer kinderen bij een lokale deerne. En toen hij in Duitsland moest vechten, schoot hij ook niet alleen met zijn musket.
Delen per e-mail
Onbekend met moderne begrippen als DNA of genetische erfelijkheid zadelde hij zijn nageslacht op met een levensgroot probleem, zo blijkt nu, 420 jaar later. Het gaat om een zeer zeldzame genetische afwijking die ernstige hartproblemen kan veroorzaken. Wetenschappers van het Universitair Medisch Centrum Maastricht hebben, na een speurtocht van drie jaar, een directe relatie kunnen leggen tussen deze Spaanse hartebreker en zeven families uit Eindhoven. Die zijn inmiddels ook vertakt naar Maastricht, Amsterdam en Groningen. 36 Familieleden zijn door onderzoekers opgespoord als drager van deze gen-afwijking. De bevindingen zijn nu gepubliceerd in het medische tijdschrift European Heart Journal.
Het defect leidt bij driekwart van de betrokkenen tot een verdikking van de hartspier. Als er dan ook sprake is van hoge bloeddruk hebben de dragers vanaf middelbare leeftijd een risico van maar liefst negentig procent op hartproblemen. Dat kan beperkt blijven tot klachten als benauwdheid en kortademigheid. Maar ook overlijden door een plotselinge hartstilstand is een reëel risico.
Stamvader
Het afwijkend gen is, behalve in de Eindhovense families, verder alleen aangetroffen bij een Spaanse en een Duitse familie. Analyse van het DNA van dragers van de gen-afwijking en een diepgaande stamboomanalyse in binnen- en buitenland leidden tot de ontdekking van de 'stamvader'. Deze man, afkomstig uit de Spaanse regio Valladolid, werd als soldaat in het Spaanse leger naar de Zuidelijke Nederlanden gestuurd. Daar heeft hij dus voor nageslacht gezorgd. De mutatie is zo specifiek dat die kon worden toegeschreven aan één persoon.
Dat de gen-afwijking ook in een Duitse familie werd aangetroffen is volgens de onderzoekers historisch gezien heel goed verklaarbaar. Het Spaanse leger heeft immers ook tijdens de Dertigjarige Oorlog (1618-1648) op verschillende plaatsen in Duitsland gevochten. Tijdens een van die veldtochten moet de 'Eindhovense' Spanjaard dus ook voor Duits nageslacht hebben gezorgd.
De Maastrichtse onderzoekers vinden het niet nodig om alle familieleden waarin het gemuteerde gen voorkomt op te roepen voor onderzoek. Immers, niet alle mensen willen weten of ze potentieel hartpatiënt zijn. Wel zijn alle mogelijke dragers gewaarschuwd. Genetisch onderzoek is de wetenschappers zeker nodig op het moment dat een iemand last krijgt van hoge bloeddruk. Want pas dan treden de verhoogde risico's op. Directe familieleden zouden dan ook uitgenodigd moeten worden voor genetisch onderzoek.
Verhoogde bloeddruk en verdikking van de hartspier kunnen meestal goed met medicijnen worden behandeld.
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
PREMIUM
Koken & eten Met dit slimme bord krijgen kinderen tussen 4 en 8 jaar makkelijker hun groente binnen
Een grote groenteproducent ontwikkelde een slim bord dat kinderen helpt meer broccoli, erwtjes en witlof te eten. In het bord zijn vijf trucjes verwerkt. -
frank in quarantaine Van mijn vrouw kreeg ik een app waarmee ik virtueel door Italië wandel, van Venetië naar Rome
Net als veel Nederlanders blijft journalist Frank Poorthuis thuis. Frank zit in de risicogroep. Verslag van dag 112. Lees alle eerdere afleveringen hier terug. -
PREMIUM
Zo veranderen jouw arbeidsvoorwaarden in 2021
De coronacrisis heeft ervoor gezorgd dat we meer dan ooit thuiswerken. Dat heeft óók gevolgen voor ons loonstrookje en de secundaire arbeidsvoorwaarden die werkgevers willen bieden. Wat verandert er in 2021? En wat voor invloed heb je daar als werknemer zelf op? -
Reactie op Doutzen: ‘Onder de noemer vrijheid van meningsuiting blijft ze onwaarheden verspreiden’
Lezers van onze krant en site kunnen zelf een ingezonden brief sturen via brieven@ad.nl. Hieronder een selectie van de lezersbrieven die vrijdag 15 januari in de krant verschenen over onder meer de eventuele invoering van een avondklok en Doutzen Kroes. -
PREMIUM
Coronavirus Britse variant zorgt voor duivels dilemma: moeten we de tweede prik uitstellen?
Een deel van de Nederlandse corona-experts ziet wel iets in het idee om de tweede vaccinatie voor ouderen en kwetsbaren uit te stellen, met als doel om zo snel mogelijk meer mensen een eerste prik te kunnen geven. Dat blijkt uit een inventarisatie van deze site.
-
Huizenprijs ongekend hoog door schaarste: koper kan ‘kiezen’ uit amper twee huizen
Woningzoekenden hebben nog altijd grote moeite om een geschikte plek te vinden. Ze zijn bereid diep in de buidel te tasten, ondanks de economische onzekerheid die de coronapandemie met zich meebrengt. In de huurmarkt ontstaat wel ademruimte. -
Kabinet stapt eensgezind op: 'We moesten een daad stellen’
Het kabinet stapt op vanwege de toeslagenaffaire en zal demissionair verder gaan. De coalitie neemt gezamenlijk de politieke verantwoordelijkheid voor het drama waarbij duizenden ouders gedupeerd zijn. De aanpak van de coronacrisis moet wel gewoon doorgaan, vinden de ministers. -
VIDEO Sneeuw op komst: ‘Zondag wakker in witte wereld’
De kans dat Nederland zondagochtend wakker wordt in een witte wereld is aanzienlijk. Meteoroloog Leon Saris van Weerplaza voorspelt dat zaterdagavond op veel plaatsen de eerste sneeuwvlokken uit de lucht vallen. ,,In de nacht van zaterdag op zondag is zelfs een dun sneeuwdek te zien.”