Spaanse soldaat bracht 'fout gen' naar Eindhoven

Onbekend met moderne begrippen als DNA of genetische erfelijkheid zadelde hij zijn nageslacht op met een levensgroot probleem, zo blijkt nu, 420 jaar later. Het gaat om een zeer zeldzame genetische afwijking die ernstige hartproblemen kan veroorzaken. Wetenschappers van het Universitair Medisch Centrum Maastricht hebben, na een speurtocht van drie jaar, een directe relatie kunnen leggen tussen deze Spaanse hartebreker en zeven families uit Eindhoven. Die zijn inmiddels ook vertakt naar Maastricht, Amsterdam en Groningen. 36 Familieleden zijn door onderzoekers opgespoord als drager van deze gen-afwijking. De bevindingen zijn nu gepubliceerd in het medische tijdschrift European Heart Journal. 

Het defect leidt bij driekwart van de betrokkenen tot een verdikking van de hartspier. Als er dan ook sprake is van hoge bloeddruk hebben de dragers vanaf middelbare leeftijd een risico van maar liefst negentig procent op hartproblemen. Dat kan beperkt blijven tot klachten als benauwdheid en kortademigheid. Maar ook overlijden door een plotselinge hartstilstand is een reëel risico. 

Stamvader
Het afwijkend gen is, behalve in de Eindhovense families, verder alleen aangetroffen bij een Spaanse en een Duitse familie. Analyse van het DNA van dragers van de gen-afwijking en een diepgaande stamboomanalyse in binnen- en buitenland leidden tot de ontdekking van de 'stamvader'. Deze man, afkomstig uit de Spaanse regio Valladolid, werd als soldaat in het Spaanse leger naar de Zuidelijke Nederlanden gestuurd. Daar heeft hij dus voor nageslacht gezorgd. De mutatie is zo specifiek dat die kon worden toegeschreven aan één persoon. 

Dat de gen-afwijking ook in een Duitse familie werd aangetroffen is volgens de onderzoekers historisch gezien heel goed verklaarbaar. Het Spaanse leger heeft immers ook tijdens de Dertigjarige Oorlog (1618-1648) op verschillende plaatsen in Duitsland gevochten. Tijdens een van die veldtochten moet de 'Eindhovense' Spanjaard dus ook voor Duits nageslacht hebben gezorgd.

De Maastrichtse onderzoekers vinden het niet nodig om alle familieleden waarin het gemuteerde gen voorkomt op te roepen voor onderzoek. Immers, niet alle mensen willen weten of ze potentieel hartpatiënt zijn. Wel zijn alle mogelijke dragers gewaarschuwd. Genetisch onderzoek is de wetenschappers zeker nodig op het moment dat een iemand last krijgt van hoge bloeddruk. Want pas dan treden de verhoogde risico's op. Directe familieleden zouden dan ook uitgenodigd moeten worden voor genetisch onderzoek. 

Verhoogde bloeddruk en verdikking van de hartspier kunnen meestal goed met medicijnen worden behandeld.