'Sara verdient een kans op behandeling'

Op het eerste gezicht is Sara (1) een peuter als vele andere peuters. Vrolijk, nieuwsgierig en sociaal. Ze houdt van muziek, boekjes, tekenen, schommelen, zwemmen en dieren. Maar zo energiek als haar geest is, zo beperkt is de kracht in dat kleine lijfje. Als Sara opgetild wordt, voelt ze slap en moet ze in haar nek ondersteund worden. Als ze op haar rug ligt, kan ze zich niet oprichten om te zitten.

Sara heeft de spierziekte Merosine negatieve congenitale spierdystrofie (MDC1A), een genetisch defect die belangrijke spiereiwitten aantast. Het is erfelijk als beide ouders drager zijn van het gendefect, zonder dat ze zelf de ziekte hoeven te hebben. Ze is nog te jong om zich van de wijs te laten brengen door de ziekte.

Vrolijk
Maar haar ouders Bram Verbrugge en Emine Kara vrezen het moment dat ze zich bewust wordt van haar beperkingen. ,,Ik maak me zorgen dat ze vereenzaamt of gepest wordt'', zegt Bram ,,Sara is een vrolijk, blij meisje. Het is een extra uitdaging om dat zo te houden en ervoor te zorgen dat ze niet gefrustreerd raakt door dingen die ze nìet kan.''

Dat laatste is voor de ouders soms moeilijker dan voor Sara zelf. Laatst was Bram op een feestje in een beachclub met veel trappetjes. Hij werd emotioneel toen hij besefte dat hij daar waarschijnlijk nooit met Sara naar toe zal kunnen.

Confronterend
Elk kind dat naast zijn ouder op straat loopt, door de crèche rent of op verjaardagen door het huis stuitert, is voor Bram en Emine confronterend. ,,Ik vind het lastig om te zien hoe Sara achterloopt bij andere kinderen'', vertelt Emine. ,,Op verjaardagen zit iedereen op kinderstoeltjes aan de tafel. Sara zit altijd op de grond of bij ons op de bank. De toekomst is onzeker, dat maakt het zo moeilijk. Mensen kunnen soms moeilijk begrijpen hoe het is om een kind met een spierziekte te hebben.''

Voor de geboorte waren er geen signalen dat er iets mis was. De zwangerschap verliep goed, de bevalling normaal. Maar enkele maanden na de geboorte merkten de ouders dat Sara weinig kracht had. Ze was een 'slappe baby', de artsen stonden voor een raadsel.

Medische molen
De kleine Sara sloeg zich dapper door een medische molen van pijnlijke onderzoeken heen. Bloed prikken, hartfilmpjes, mri-scans en een spierbiopt. Uiteindelijk werd in het Erasmus MC-Sophia de diagnose gesteld toen ze tien maanden oud was.

De boodschap die haar ouders meekregen, was keihard: MDC1A is ongeneeslijk, er is geen behandeling voor. De spierziekte is zo zeldzaam dat in Nederland naar schatting 5 tot 20 patiënten zoals Sara zijn. Kinderen kunnen op jonge leeftijd overlijden, bijvoorbeeld door een longontsteking.

Lees verder onder de foto.

Terughoudend
Waar Emine zich op internet rot zoekt naar informatie over onderzoeken, oplossingen en de levensverwachting, blijft Bram daar ver vandaan. ,,Ik was bang om dingen te lezen die me nog bezorgder zouden maken'', zegt hij. 

,,Artsen waren ook terughoudend met informatie. Ze wilden geen valse hoop geven. In Nederland richt het onderzoek zich alleen op de grote spierziektes. Omdat Sara's spierziekte zo zeldzaam is, ben je het laatste aan de beurt. Dat voelt zo oneerlijk. Ook deze ziekte moet behandeld kunnen worden.''

Inzameling
Bram en Emine weigeren lijdzaam af te wachten. Ze hebben de Stichting Voor Sara opgericht om geld in te zamelen voor onderzoek naar zeldzame spierziekten zoals MDC1A. In Toronto zijn artsen al ver met onderzoek om het defecte gen te repareren.

Het Expertisecentrum Nemo wil graag onderzoeken hoe het gerepareerde gen op de juiste plek in het lichaam kan worden teruggeplaatst, zodat het lichaam dat accepteert en de gezonde cel zich kan vermenigvuldigen. Voor dat onderzoek is een half miljoen euro nodig, maar de fondsenwerving loopt moeizaam.

Hoop
Als er een behandeling is voor MDC1A betekent dat een oplossing voor een heel cluster van spierziekten met hetzelfde gendefect. ,,Daar maakt onze stichting zich hard voor'', zegt Bram ,,We doen dit niet alleen voor Sara. Als dit onderzoek slaagt, is er hoop voor patiënten van bijna twintig zeldzame spierziekten. We vragen niks onmogelijks. Het is praktisch uitvoerbaar, er moet alleen geld in worden gestoken. Dat gebeurt niet omdat het zo'n zeldzame ziekte is.''

Voor Sara is er alvast een sprankje hoop. Ze mag als een van de weinige kinderen deelnemen aan het onderzoek in Toronto. Bram: ,,Behandeling kan nog veel jaren duren, maar we putten veel kracht uit het feit dat er ìets gebeurt.''

Ongewis
De ziekte trekt een zware wissel op het gezin. Fysiek omdat Sara geen moment alleen gelaten kan worden. Mentaal omdat de toekomst ongewis is en ze praktische zaken moeten regelen: aanpassingen in huis, een andere auto, hulpmiddelen, een begrafenis...

,,Ons toekomstbeeld is weg'', zegt Emine. ,,We wilden graag een tweede kind, maar we weten nu dat de kans 25 procent is dat die dezelfde spierziekte krijgt. Ik droomde van gezinsvakanties, zag mezelf samen met Sara op balletles, Bram zag haar al als voetballer. Nu vragen we ons alleen maar af hoe het verder zal lopen.''

Meedoen
Sara gaat nu één dag in de week naar een reguliere crèche, krijgt thuis fysiotherapie en kan niet wachten om van start te gaan in de peutergroep van het revalidatiecentrum. Haar ouders willen dat ze zoveel mogelijk mee kan doen in de maatschappij en straks naar een gewone school kan.

De levenskracht van Sara en steun van familie en vrienden houden haar ouders op de been. Ze worstelen zich door het onbegrip dat ze soms tegenkomen. Bovenal genieten ze van hun dochter en doen ze veel leuke dingen samen. 

Lichtpuntje
Ze klampen zich vast aan elk lichtpuntje, zoals laatst, toen Sara voorzichtig achterwaartse kruipende bewegingen maakte door zich af te zetten met haar armpjes. ,,We zijn superblij met ieder stapje dat ze maakt'', zegt Bram. ,,Je blijft hopen dat ze ooit kan lopen. Ik vind het moeilijk om dat los te laten. Ik hoop vooral dat ze leuke dingen kan meemaken.''

Emine: ,,Door Sara houden we dit vol. Ik wil niet accepteren dat we een kind op de wereld hebben gezet dat we binnen een paar jaar weer moeten begraven. Stiekem hoop ik op een wonder. Dat als ik haar een keer uit bed haal, ze uit zichzelf rechtop is gaan zitten.''

Stichting Voor Sara, www.voorsara.nl. De kroniek van Bram Verbrugge is vanaf vandaag wekelijks te lezen op deze site.