Volledig scherm
Onderzoekers Linda Valentijn (rechts) en Jan Koster (links) vieren de wetenschappelijke doorbraak met Leontine Heisen van Villa Joep. © Rogier Versteeg

Doorbraak in onderzoek naar agressieve kinderkanker

Wetenschappers van het AMC zijn een stapje dichter bij het ontrafelen van neuroblastomen, een agressieve vorm van kinderkanker. Dinsdag publiceerden onderzoekers een artikel in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics waarin een derde oorzaak wordt aangetoond voor het ontstaan van een dergelijke tumor. Volgens onderzoeksleider Rogier Versteeg is er 'baanbrekend werk' verricht.

Quote

Door het eiwit krijgen de cellen het eeuwige leven.

Rogier Versteeg - Onderzoeksleider AMC

Al in 2012 werd het hele DNA van 80 patiëntjes met een neuroblastoom in kaart gebracht. Een berg aan informatie. ,,35 kilometer telefoonboek op hun zijkant", die dankzij nieuwe technologiën en supercomputers ontrafeld kan worden, aldus Versteeg. Al snel werden er twee belangrijke mutaties gevonden in het DNA van de 80 patiëntjes. Maar van de helft van de tumoren werd de oorzaak nog niet gevonden. Nu is er een derde belangrijke mutatie in het DNA gevonden, waardoor bij 70 procent van de tumoren de oorzaak aan te wijzen is.

,,Het gaat om een mutatie in het TERT-gen. In de tumoren is het gen, dat op chromosoom 5 ligt, gebroken en zit er een ander gen aan vast. Daardoor wordt het TERT-gen geactiveerd en een eiwit aangemaakt", legt de onderzoeker uit. Het eiwit speelt een belangrijke rol bij de groei van de neuroblastomen. ,,Zonder het eiwit gaan cellen dood, dan heb je dus geen kanker. Maar door het eiwit krijgen de cellen het eeuwige leven."

Het onderzoek wordt medegefinancierd door Villa Joep, een stichting die is opgericht door ouders van een neuroblastoompatiëntje dat aan de ziekte is overleden. Volgens Versteeg overlijdt nu nog 60 procent van de kinderen die gediagnositiceerd worden met een neuroblastoom. Villa Joep is vastbesloten om door onderzoek naar de DNA profielen van de 80 patiëntjes dat percentage naar beneden te krijgen. ,,Villa Joep is een bijzondere partner. De ouders van patiëntjes komen op het lab en zien de vriezer. Daar zit een stukje tumor in van hun soms al overleden kind. Dat schept een dramatische band", vertelt de wetenschapper.

De oprichtster van Villa Joep, Leontine Heisen, reageert verheugd: ,,Zo komen we weer een stapje dichter bij genezing. Twaalf jaar geleden begonnen we heel naïef met de stichting, maar nu blijkt dat we toch in staat zijn geweest om dit voor elkaar te krijgen. Helaas zijn we er nog niet, er zal nog veel onderzoek nodig zijn."

Behandeling
Hoewel de resultaten nog verder klinisch onderzocht moeten worden voordat artsen hun behandeling op de wetenschap aan kunnen passen, denkt Versteeg dat de doorbraak binnen een half jaar al kan doorwerken op het behandelplan. ,,Kinderen met een neuroblastoom worden allemaal in het Prinses Máxima Centrum in Utrecht behandeld. We hebben korte lijntjes met hen. We weten dat kinderen met de mutatie in het TERT-gen, lijden aan een hele agressieve tumor. Deze kinderen overlijden meestal. Dus als je deze afwijking in de diagnose al kunt vaststellen, dan weet je dat zo'n patiëntje superzwaar behandeld zal moeten worden. Dan praat je over beenmergtransplantaties."

Quote

Dit gaat ongetwij­feld in de wereld worden opgepikt.

Rogier Versteeg - Onderzoeksleider AMC

Een geneesmiddel ligt nog niet in het verschiet. ,,Van dit TERT-gen is bekend dat het soms ook bij tumoren van volwassenen een rol speelt", vertelt de onderzoeksleider. Er wordt dus al langer gezocht naar een medicijn om het eiwit dat door het kapotte gen wordt aangemaakt te remmen. ,,Het is nog koffiedik kijken hoe lang dat duurt. Het is er op dit moment gewoon nog niet."

Volgende week gaat Versteeg naar Amerika om de bevindingen daar op een conferentie te vertellen. ,,Dit gaat ongetwijfeld in de wereld worden opgepikt."