Volledig scherm
Richard en Nancy Schouten met dochters Melissa (11) en Emmy, hun blakende baby.

Screeningstest negatief: baby Emmy kerngezond

Richard en Nancy Schouten gingen tijdens de zwangerschap 9 weken door een hel. De uitslag van een screeningstest (NIPT) in België wees op de geboorte van een ernstig gehandicapt kind, dat niet levensvatbaar was. Na nader onderzoek zagen ze af van abortus. Dochter Emmy kwam ter wereld: kerngezond.

Quote

Het kind was niet levensvat­baar. Mijn vrouw stortte in. Ik kon en wilde het niet geloven

Richard Schouten
Volledig scherm
© ANP

Op de dag dat Richard (47) en Nancy Schouten (42) hun dochter Melissa (11) vertellen dat ze een broertje of zusje krijgt, komt een telefoontje van het Maasstad Ziekenhuis in Rotterdam. De uitslag van de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is niet goed.

Trisomie 18
De foetus in de buik van Nancy heeft afwijkingen die duiden op het syndroom van Edwards (trisomie 18). In deze situatie eindigen de meeste zwangerschappen in een miskraam of de baby overlijdt kort na de geboorte. ,,Het kind was niet levensvatbaar. Mijn vrouw stortte in. Ik kon en wilde het niet geloven,'' vertelt Richard.

Slechts vijf op de honderd kinderen met dit syndroom worden ouder dan 1 jaar. Ze hebben afwijkingen aan hart, nier en slokdarm, een verstandelijke handicap en misvormde oren, handjes en voetjes.

Combinatietest
Als Nancy begin 2015 zwanger is en omdat zij in de verhoogde risicogroep zit, wordt geadviseerd om de foetus te testen op mogelijke afwijkingen. ,,De combinatietest kan pas na 12 weken zwangerschap. Daar wilden we niet op wachten.''

DESKUNDIGE:

,,Het is al jaren bekend dat de NIPT weliswaar zeer betrouwbaar, maar niet 100 procent voorspellend is,’’ zegt Dick Oepkes hoogleraar foetale therapie in het Leids Universitair Medisch Centrum. ,,Er is geen enkele dokter die alleen op basis van een NIPT-uitslag mag suggereren dat de zwangerschap afgebroken zou kunnen worden.’’

Door afname van een buisje bloed wordt gekeken of het ongeboren kind het syndroom van Patau (trisomie 13), Edwards (trisomie 18) of Down (trisomie 21) heeft. Zeker bij de eerste twee komt vaker voor dat de NIPT niet overeenkomt met de chromosomen van de foetus zelf. Het kan zijn dat bij NIPT-uitslag negatief is en het kind toch gezond, maar ook andersom.

,,Bij NIPT wordt DNA van de placenta getest. Vaak komt dat overeen met het DNA van de foetus, maar niet altijd.’’ Een vruchtwaterpunctie is wel 100 procent betrouwbaar, maar is relatief duur en brengt het risico op een miskraam met zich mee. ,,Er is een enorme afname van het aantal vlokkentests en vruchtwaterpuncties dankzij betere en veilige screeningstests. Dat is grote winst. Minder angst, pijn en miskramen door de puncties,’’ zegt Oepkes.

,,NIPT is 100 procent veilig, 99 procent accuraat. Dus veiliger dan de vruchtwaterpunctie en accurater dan de combinatietest Nog steeds blijft het zo dat een afwijkende NIPT bevestigd moet worden met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, omdat NIPT niet 100 procent juist voorspelt.’’ De Gezondheidsraad adviseert nog voor de zomer over de aanvraag van de academische ziekenhuizen om de NIPT ook beschikbaar te stellen als eerste screeningstest.

In maart vorig jaar gingen ze voor de NIPT naar de Gendia-kliniek in Antwerpen. Daar kan de test al na 10 weken worden afgenomen. De kosten (600 euro) betalen ze zelf. ,,Vooraf gingen we positief dat traject in. Mogelijke scenario's hebben we niet besproken. Als het kindje Down zou hebben, zouden we weer verder kijken. We achtten de kans klein, maar wilden met de NIPT toch meer zekerheid krijgen.''

Nader onderzoek
Na de negatieve uitslag (die de Gendia-kliniek doorgeeft aan het Maasstad Ziekenhuis) worden ze doorverwezen naar het Erasmus MC voor een eventuele abortus. ,,Ze wilden niet op basis van één uitslag een abortus doen.'' Het ziekenhuis doet nader onderzoek: echo's, een vlokkentest, een FISH-test (test op chromosomen met fluorescerende kleurstoffen).

Er wordt niks afwijkends gevonden. Uiteindelijk geeft een vruchtwaterpunctie definitief uitsluitsel. De baby lijkt helemaal in orde. ,,We zagen geen reden om de zwangerschap af te breken, zolang er geen bevestiging voor de NIPT was. Zolang ze niks vinden, kan het niet fout zijn.''

Niet 100 procent
De artsen leggen uit waarom de NIPT-uitslag soms niet 100 procent betrouwbaar is. Bij de eerste celdeling stoot de foetus foute cellen af. Die komen in de placenta terecht. Bij de NIPT wordt het dna in de placenta getest. Het kan dus voorkomen dat in de moederkoek afwijkingen door afgestoten cellen worden gevonden, terwijl de foetus zelf gezond is. Dat was bij Emmy het geval.

Quote

Zelfs na de positieve uitkomst heeft ze niet kunnen genieten van de zwanger­schap. Dat genieten komt nu eigenlijk pas

Richard Schouten

9 weken zitten tussen het telefoontje van het Maasstad Ziekenhuis en de uitslag van de vruchtwaterpunctie. Negen emotionele weken door spanning en onzekerheid. Nancy heeft de hoop al opgegeven.

Afscheid nemen
,,Tot en met die 19de week is ze alleen maar bezig geweest met afscheid nemen van de baby,'' vertelt Richard. ,,Zelfs na de positieve uitkomst heeft ze niet kunnen genieten van de zwangerschap. Dat genieten komt nu eigenlijk pas.'' Op 16 oktober 2015 wordt Emmy geboren.

Dat in de huidige discussie soms de indruk wordt gewekt dat de NIPT betrouwbaarder is dan een vruchtwaterpunctie, stoort Richard.  Juist de punctie geeft na een slechte NIPT-uitslag definitief uitsluitsel.

,,Ik wil voorkomen dat ouders een zwangerschap afbreken op basis van gegevens die misschien niet juist blijken te zijn. Een NIPT zorgt voor een eerste schifting. Bij een negatieve uitslag zou vervolgonderzoek verplicht moeten worden. Ik moet er niet aan denken dat ik bij een andere dokter was gekomen, die heilig geloofde in de NIPT. Ik dank God op mijn blote knieën dat we bij de artsen van het Erasmus MC terecht zijn gekomen.''