Foto ter illustratie.
Volledig scherm
Foto ter illustratie. © thinkstock

Test wijst aanstaande ouders op ernstige ziekte bij baby

Duizend stelletjes krijgen binnenkort een test aangeboden, waarbij ze nog vóór de zwangerschap weten of hun eventuele baby kans loopt op een zeldzame, maar ernstige erfelijke ziekte. Het UMC Groningen, dat de proef opzet, verwacht dat deelnemers bij slecht bericht nog eens heel goed nadenken of ze wel kinderen willen.

Quote

Het gaat om ziektes waarvan de gemiddelde ouder zal zeggen: dit lijden had ik mijn kind en onszelf willen besparen

Irene van Langen, UMC Groningen

Het gaat om een onderzoek waarbij aanstaande ouders zichzelf op het dragerschap van zeventig zeldzame, erfelijke aandoeningen kunnen laten testen. Alle ziektes op dit lijstje zijn ongeneeslijk, veroorzaken vaak veel pijn en kunnen leiden tot handicaps of vroeg overlijden.

'Het gaat om ziektes waarvan de gemiddelde ouder zal zeggen: dit lijden had ik mijn kind en onszelf willen besparen', zegt Irene van Langen, hoofd klinische genetica van het UMC Groningen, dat de proef opzet.

Blaren
Zo zit epidermolysis bullosa in het testpakket. Dat is een agressieve ziekte waarbij baby's worden geboren met blaren op hun lichaam en vaak bezwijken aan uitputting en pijn. Ook het zeldzame Zellwegersyndroom wordt getest. De organen van patiëntjes met deze ziekte gaan zo snel achteruit dat ze vaak niet ouder worden dan een halfjaar.

Van Langen verwacht dat uiteindelijk 1 op de 10 stelletjes de test zullen afnemen, die ze begin 2015 via hun huisarts krijgen aangeboden. Nu kunnen aanstaande ouders zich nog alleen op taaislijmziekte laten testen bij het VUmc.

Dragers
Alle Nederlanders zijn drager van een aantal erfelijke ziektes. Zelf merken ze hier niets van. Het wordt pas akelig wanneer hun partner exact dezelfde erfelijke aandoening bij zich draagt. Dan loopt elke baby van dit stel 25 procent kans op de ziekte. Tijdens de pilot zal 1 op de 150 deelnemers die nare boodschap krijgen, verwacht de hoogleraar. 'Stellen kunnen zelf bepalen wat zij met die kennis doen. Ze kunnen er bijvoorbeeld voor kiezen om geen kinderen te krijgen, of om een zaadcel- of eiceldonor te zoeken die geen kans geeft op die erfelijke ziektes. Maar je hoeft niks met de uitslag te doen. Het is geen verplichting.'