Ouders dolgelukkig met extra testen hielprik

Als Astrid Boutkan (46) uit Naaldwijk terugdenkt aan wat de gelukkigste periode in haar leven had moeten zijn, krijgt ze weer de koude rillingen. Het is 28 juni 2008. Haar eerste dochter Nina komt ter wereld. Een beetje slapjes en blauw. Maar na een paar dagen lijkt alles in orde en mogen ze dolblij het ziekenhuis verlaten.

O nee wacht, bijna vergeten. De hielprik, merkt een alerte stagiaire op, vlak voordat ze willen vertrekken. Met een venijnig prikje in de hiel van het kleine meisje neemt ze vijf druppeltjes bloed af. Voor de meeste ouders even een zielig momentje, maar de test kan het prille geluk niet echt bederven. Dat pakt totaal anders uit voor Astrid en haar partner Ruud (48). Of ze zich binnen 24 uur willen melden in het ziekenhuis, klinkt het als de uitslag binnen is.

De kleine Nina blijkt positief getest op één van de zeventien ziektes die sinds 2007 worden opgespoord via de hielprik. ,,Dan val je wel even van die roze wolk waar je op leeft,'' zegt Astrid. ,,Helemaal toen ik op internet ging zoeken wat het allemaal kon zijn. Ik dacht echt: zij gaat binnenkort dood.''

Zeldzaam
Nina blijkt te lijden aan de uiterst zeldzame ziekte Biotinidasedeficiëntie. Er is dan pas één andere baby in Nederland met die diagnose. Nina's bloed maakt veel te weinig vitamine H aan. Zonder behandeling kan ze huiduitslag krijgen, haaruitval, spierproblemen, in een coma raken en er zelfs aan overlijden. ,,Achteraf zijn we dus zo blij met die hielprik,'' zegt Astrid. ,,Ze heeft weliswaar een ziekte, maar ik denk nog zo vaak terug aan wat er had kunnen gebeuren als we dit niet hadden geweten.''

Blijvend letsel
De hielprik kan niet voorkomen dat kinderen op zeer jonge leeftijd ernstig ziek worden. Maar blijvend en soms ernstig letsel kan vaak wel worden beperkt door de ziekte al vroeg te ontdekken en te starten met een behandeling. En dat is precies de reden waarom de Gezondheidsraad nu adviseert om het bloedonderzoek van de hielprik uit te breiden tot 31 zeer bijzondere ziektes, veertien meer dan nu het geval is.

Vooral kinderen die lijden aan stofwisselingsziekten hebben straks profijt van de hielprik nieuwe stijl. Hier wordt in de toekomst het meeste onderzoek naar gedaan. Directeur Hanka Meutgeert van de Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS) reageert dan ook verheugd op het advies van de Gezondheidsraad. ,,Het is voor jonge ouders niet altijd fijn om na 8 dagen een droom in duigen te zien vallen, maar de gevolgen als je niets weet zijn mogelijk nog groter.''

De ziektes die nu kunnen worden opgespoord zijn soms zo zeldzaam dat ze per jaar hooguit bij een paar patiëntjes worden vastgesteld. Toch loont het volgens de Gezondheidsraad en Meutgeert om er onderzoek naar te doen. ,,De druppels bloed worden nu toch al onderzocht. Per saldo kost het dus niet veel meer om op nog meer ziektes te testen.''

Jaarlijks wordt bij zo'n 200 van de ongeveer 180.000 pasgeborenen een zeldzame ziekte ontdekt. De verwachting is dat dit met de veertien nieuwe testen in de toekomst alleen maar zal toenemen. En er wordt al nagedacht om in de toekomst op nog meer ziektes te testen. Maar dat gebeurt alleen als behandeling vroeg na de geboorte zin heeft. ,,Ga ouders anders maar eens uitleggen dat hun baby ziek is, maar er geen behandeling voor de kwaal is. Of dat hun baby mogelijk pas over 40 jaar ziek wordt. Dat moeten we niet willen,'' zegt Meutgeert.

Geen rauwe eieren
Astrid en Ruud uit Naaldwijk kunnen alleen maar toejuichen dat er nog meer onderzoek wordt gedaan na de hielprik. Aan Nina merken ze 6 jaar na haar geboorte nog helemaal niets. Ze doet het prima op school. Alleen met eten moet ze oppassen. Rauwe eieren en kunstmatige zoetstoffen zijn uit den boze. ,,Maar met elke dag één pilletje kan ze nu gewoon 100 jaar worden,'' zegt Astrid.